Miastenia, zespół miasteniczny
Myasthenia gravis i zespół miasteniczny Lamberta-Eatona to przewlekłe zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego charakteryzujące się osłabieniem i zmęczeniem mięśni oczu, opuszkami gałkowymi i kończynami. Choroby te są rzadkie. Ich epidemiologia i zmienność objawów utrudniają postawienie diagnozy.Ludzie w każdym wieku cierpią na myasthenia gravis, ale występują dwa szczyty zachorowań:wśród młodych kobietMężczyźni powyżej 60Diagnoza opiera się na:*Testy immunologiczne (test przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny)*Badania elektrofizjologiczne:*Test zmęczenia w celu odróżnienia myasthenia gravis od zespołu Lamberta-Eatona*Elektromiografia pojedynczych włókien mięśniowych (EMG)Ostra niewydolność oddechowa w przebiegu myasthenia gravis jest stanem zagrażającym życiu. U około 10% osób z myasthenia gravis rozpoznaje się guz grasicy (grasiczak). Około 60% pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona to paranowotwory.
Definicja
Myasthenia gravis jest nabytą przewlekłą chorobą połączeń nerwowo-mięśniowych o podłożu autoimmunologicznym. Najważniejszym objawem klinicznym jest osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych, które nasila się wraz z aktywnością i zmniejsza się lub zanika w spoczynku. Zjawisko to nazywane jest zmęczeniem mięśni od greckiego słowa apocamnosis.Typową cechą objawów myasthenia gravis jest zmienność w ciągu dnia: objawy częściej nasilają się w nocy po odpoczynku niż rano. Objawy kliniczne i nasilenie objawów mogą również zmieniać się w trakcie obserwacji długoterminowej, miesięcy lub lat. Objawy mogą się pogorszyć, poprawić, a nawet ustąpić samoistnie.KlasyfikacjaW zależności od wybranego kryterium stosuje się kilka definicji myasthenia gravis.
Kategoryzacja serologicznaNajistotniejszy podział opiera się na wynikach analiz serologicznych. wyróżnia się:*seropozytywna myasthenia gravis*seronegatywna myasthenia gravisSeropozytywna myasthenia gravisMyasthenia gravis charakteryzuje się obecnością przeciwciał, które wiążą się z receptorem acetylocholiny (AChR - acetylocholina receptor). Występują u 85-90% pacjentów.Seronegatywna myasthenia gravisPacjenci z myasthenia gravis nie mają przeciwciał przeciwko AChR.0-50% z nich ma przeciwciała, które wiążą się z białkową kinazą tyrozynową w mięśniach (MuSK). Rutynowo stosowane metody nie pozwoliły na identyfikację patogennych przeciwciał u około 10% pacjentów. Niektóre z nich mają przeciwciała, które wiążą się z AChR lub MSK ze słabym powinowactwem do receptora acetylocholiny.Dodatkowo udokumentowano pacjentów z seronegatywną miastenią, którzy posiadali przeciwciała przeciwko białku LRP4.(powszechnie badanie tego przeciwciała nie jest wykonywane).Dlaczego chorujemy ?Myasthenia gravis jest chorobą autoimmunologiczną. Oznacza to, że myasthenia gravis jest wywoływana przez przeciwciała wytwarzane przez nasz układ odpornościowy, które są skierowane przeciwko naszym własnym tkankom (tj. przeciwko receptorom włókien mięśniowych). Acetylocholina jest neuroprzekaźnikiem uwalnianym z zakończeń nerwowych zaopatrujących włókna mięśniowe.Jeśli mięsień funkcjonuje normalnie, obecność w nim acetylocholiny jest sygnałem do zainicjowania łańcucha reakcji skutkujących skurczem. Aby te reakcje zaszły, musi związać się z receptorami na komórkach mięśniowych. U pacjentów z myasthenia gravis receptory są blokowane przez przeciwciała, skutecznie zapobiegając temu połączeniu. Warto wspomnieć, że około 85% pacjentów z myasthenia gravis ma również przeciwciała IgG przeciwko receptorowi acetylocholiny. Pozostałe 15% pacjentów stanowiły osoby z tzw. postacią seronegatywną.
Przeciwciała są wytwarzane przez grasicę, narząd, który powinien zanikać wraz z dojrzewaniem (alerola grasicy w powstawaniu miastenii nie jest dobrze opisana).
Grasica jest gruczołem znajdującym się w śródpiersiu, októrym wiadomo, że wpływa na kształtowanie odporności. Ponad 65% pacjentów z miastenią ma przerost grasicy,ausunięciegrasicyznaczącopoprawiastan zdrowia pacjentów zmiastenią. Ponadto u 15% pacjentów z miastenią zdiagnozowano nowotwór grasicy.