Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest chorobą, w której zaburzeniu ulega przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni. W efekcie mięśnie są osłabione i szybciej niż u zdrowych osób ulegają zmęczeniu podczas wysiłku. Zjawisko to może dotyczyć różnych grup mięśniowych – mięśni poruszających gałkami ocznymi, mięśni powiek, twarzy, szyi, kończyn, a także, co szczególnie niebezpieczne, mięśni odpowiedzialnych za oddychanie czy przełykanie pokarmów. Z różnorodnością tą wiąże się bardzo zmienny obraz kliniczny tej choroby, której spektrum objawów sięga od tak subtelnych, że przez lata Pacjenci ledwo je dostrzegają, po zagrażający życiu przełom miasteniczny.

Miastenię zalicza się do chorób rzadkich. Szacuje się, że na całym świecie choruje ok. 7-32 na 100 000 osób. Obecnie w Polsce z miastenią zmaga się ok. 9 tys. pacjentów.

Do charakterystycznych dla miastenii objawów należą:

• opadanie powiek,
• podwójne widzenie,
• męczliwość mowy – mowa może być ściszona, nosowa i niewyraźna,
• osłabienie mięśni szyi skutkujące opadaniem głowy,
• osłabienie mięśni kończyn, szczególnie ramion i bioder, które prowadzi do trudności w wykonywaniu takich czynności jak czesanie włosów i mycie zębów (w przypadku osłabienia ramion) oraz wchodzenie po schodach czy wstawanie z krzesła (w przypadku osłabienia bioder),
• trudności w żuciu i połykaniu pokarmów (częste krztuszenie się),
• duszność podczas wysiłku, a w szczególnie nasilonych przypadkach również w czasie odpoczynku,
• poczucie ogólnego zmęczenia.

Nie u każdego pacjenta stwierdza się wszystkie wyżej wymienione objawy. Ogólnie rzecz biorąc, miastenia występuje w dwóch podstawowych formach: ocznej i uogólnionej. W pierwszym przypadku objawy ograniczają się do zaburzeń ruchów gałek ocznych (odczuwanych przez pacjentów jako podwójne widzenie) i/lub opadania powiek. U jednej trzeciej pacjentów, u których choroba rozpoczyna się w ten sposób, objawy pozostają ograniczone wyłącznie do oczu, jednak u pozostałych dwóch trzecich dochodzi do uogólnienia i zajęcia innych grup mięśniowych. W 94% przypadków dzieje się tak w przeciągu 1-3 lat od zachorowania, co oznacza, że po upływie tego czasu z dużym prawdopodobieństwem uogólnienie miastenii nie nastąpi.

Przyczyna miastenii nie została w pełni poznana. Wiemy, że jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że mechanizm powstawania objawów wiąże się z nieprawidłowościami w działaniu układu odpornościowego. Organizm wytwarza przeciwciała, które zamiast obcych patogenów atakują jego własne komórki, w tym wypadku doprowadzając do zaburzenia funkcjonowania złącza nerwowo-mięśniowego w obrębie mięśni poprzecznie prążkowanych (tzn. takich, których działanie jest uzależnione od woli). U 90% Pacjentów chorujących na miastenię wykrywa się przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny - neuroprzekaźnika, który odgrywa główną rolę w przekazywaniu sygnału do skurczku z nerwu ruchowego do mięśnia. Przeciwciała te uruchamiają różnorodne procesy, w wyniku których receptory ulegają blokadzie i niszczeniu, a wydajność przekazywania sygnału z nerwu do mięśnia spada. Skutkiem jest osłabienie siły mięśniowej nasilające się wraz z trwaniem aktywności fizycznej i zmniejszające się lub ustępujące po odpoczynku. U mniejszego odsetka pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwko innym elementom złącza nerwowo-mięśniowego (głównie tzw. przeciwciała anty-MuSK). Występuje również formy miastenii, w której w badaniach laboratoryjnych nie wykrywa się przeciwciał typowych dla tej choroby. Mówimy wówczas o miastenii seronegatywnej.

Rozpoznanie miastenii opiera się o:

• szczegółowo przeprowadzony wywiad (tzw. badanie przedmiotowe) – lekarz zadaje pytania dotyczące m.in. doświadczanych objawów (rodzaju, intensywności, czasu trwania, czynników nasilających/zmniejszających je), prowadzonego stylu życia, zażywanych leków, historii chorobowej;
• badanie przedmiotowe (tzw. badanie fizykalne) – składa się z oglądania, palpacji, opukiwania i osłuchiwania ciała. Przy podejrzeniu miastenii uzupełnione powinno być o próbę apokamnozy — wykazanie osłabienia mięśni podczas pracy. Przykładowo: osoby z zaburzeniami głosu proszone są o liczenie do 50, następnie sprawdza się, czy po podaniu inhibitorów esterazy cholinowej objawy osłabienia ustąpią;
• badania elektrofizjologiczne – elektrostymulacyjna próba nużliwości (na miastenię wskazuje stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego), badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego (na miastenię wskazuje wydłużenie tzw. jittera);
• badania immunologiczne – przede wszystkim badanie miana przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR-Ab). Stwierdzenie obecności przeciwciał skierowanych przeciw receptorowi acetylocholiny właściwie przesądza o rozpoznaniu miastenii. Badanie to wykazuje wysoką czułość i swoistość. Jednakże, zgodnie z piśmiennictwem w 15–20% przypadków miastenii nie stwierdza się obecności takich przeciwciał. To tzw. miastenia seronegatywna. Można w niej stwierdzić inne przeciwciała – skierowane przeciwko mięśnioswoistej kinazie tyrozyny (anty-MusK);
• badania obrazowe – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej celem określenia obecności przetrwałej grasicy lub grasiczaka. Główną rolę w wytwarzaniu przeciwciał w miastenii odgrywa grasica. To gruczoł zlokalizowany w klatce piersiowej, który z wiekiem zanika. Jednakże u ponad połowy osób z miastenią stwierdza się tzw. przetrwałą grasicę. Poza tym w około 15% przypadków miastenii obserwuje się grasiczaka, czyli nowotwór grasicy.

Specjaliści informują o nowych rodzajach przeciwciał (obok przeciwciał anty-AChR), które można zaobserwować w przebiegu miastenii seropozytywnej. Zwracają szczególną uwagę na dwa rodzaje. Pierwsze to przeciwciała przeciwko titinie, swoiste dla jednego z białek mięśni poprzecznie prążkowanych, znajdującego  się przy prążku I i odpowiedzialnego za elastyczność mięśnia. Przeciwciało to występuje w połowie przypadków miastenii późnej. Często rozpoznawane jest też w przebiegu miastenii przebiegającej z grasiczakami. Drugim rodzajem przeciwciał są te skierowane przeciw mięśniowemu receptorowi ryanodyny. Receptor ten odpowiedzialny jest za uwalnianie jonów Ca2+ w komórkach mięśni.